RESUMEN Objetivos: Estimar la distribución de frecuencias tanto alélicas como genotípicas del gen APOE en la población afrodescendiente de Buenaventura, Colombia. Métodos: Mediante la técnica de PCR-RFLP's se analizaron 348 individuos no relacionados de esta ciudad. Se realizó el cálculo de frecuencias alélicas y genotípicas y se evaluó el equilibrio de Hardy-Weinberg mediante la prueba de la X2. Se compararon las frecuencias alélicas obtenidas en el presente estudio con otras poblaciones de Colombia mediante el test exacto de Fisher. Resultados: Se reportaron las siguientes frecuencias alélicas: E2, 7,8%; E3, 70,8%, y E4, 21,4%. Las frecuencias genotípicas fueron: E3/E3, 51,1%; E3/E4,27,3%; E4/E4,6%; E2/E3,12,1%; E2/E4, 3,5%, y E2/E2, 0%. La población total se encontró en equilibrio de Hardy-Weinberg (p = 0,074), y se hallaron diferencias significativas en el alelo E4 al comparar esta población con las amerindias y mestizas de Bogotá, Quindío, Centro-Oriente, Valle del Cauca, Barranquilla y Medellín (p < 0,0345). Conclusiones: Las frecuencias alélicas observadas fueron significativamente diferentes de las frecuencias reportadas en otras poblaciones de Colombia. La alta representatividad de los alelos E4 y E2 validan la hipótesis de que hay procesos microevolutivos que han venido actuando en sus frecuencias y pueden estar asociadas con susceptibilidad a enfermedades neuropsiquiátricas como la enfermedad de Alzheimer, alteraciones metabólicas de las grasas y/o enfermedad coronaria.

ABSTRACT Objetives: To estimate the frequency distribution, both allelic and genotypic, of the APOE gene in the Afro-descendant population of Buenaventura, Colombia. Methods: Three hundred and forty-eight Afro-descendant individuals were analyzed and the APOE locus was genotyped by PCR-RFLP. The allelic and genotypic frequencies were established by direct counting and the Hardy-Weinberg equilibrium was evaluated through X2 test. The frequencies obtained in this study were compared with frequencies reported for other Colombian populations through the Fisher's exact test. Results: The following allelic frequencies were observed: E3, 70.8%; E4, 21.4%, and E2, 7.8%. The genotypic frequencies were: E3/E3, 51.1%; E3/E4, 27.3%; E2/E3, 12.1%; E4/E4, 6%; E2/E4, 3.5%, and E2/E2, 0%. The entire examined population was found in Hardy-Weinberg equilibrium (P = .074), and significant differences were found in the allele E4 when comparing this population with the Amerindian and mestizo populations of Bogotá, Quindío, Centro-Oriente, Valle del Cauca, Barranquilla and Medellín (P< 0.0345). Conclusions: The allelic frequencies observed in this study were significantly different from the frequencies reported in other Colombian populations. The high representativeness of the E4 and E2 alleles validates the hypothesis that there are micro-evolutionary processes that have been acting on their frequencies and could be associated with susceptibility to neuropsychiatric diseases such as Alzheimer's disease, metabolic alterations of fats and/or coronary artery disease.

Abstract Breast cancer is the leading cause of death by cancer among women in less developed regions. In Colombia, few published studies have applied next-generation sequencing technologies to evaluate the genetic factors related to breast cancer. This study characterized the exome of three patients with breast cancer from southwestern Colombia to identify likely pathogenic or disease-related DNA sequence variants in tumor cells. For this, the exomes of three tumor tissue samples from patients with breast cancer were sequenced. The bioinformatics analysis identified two pathogenic variants in Fgfr4 and Nf1 genes, which are highly relevant for this type of cancer. Specifically, variant FGFR4-c.1162G>A predisposes individuals to a significantly accelerated progression of this pathology, while NF1-c.1915C>T negatively alters the encoded protein and should be further investigated to clarify the role of this variant in this neoplasia. Moreover, 27 novel likely pathogenic variants were found and 10 genes showed alterations of pathological interest. These results suggest that the novel variants reported here should be further studied to elucidate their role in breast cancer.

Abstract Fetal hemoglobin (HbF) is a determining factor for the development of sickle cell anemia. High HbF levels lower the intensity of symptoms of this disease. HbF levels can vary in patients with sickle cell anemia and individuals without the disease. The purpose of this study was to identify the genetic variants in the G gamma-globin gene promoter that can modulate HbF expression in patients with sickle cell anemia and healthy individuals from Colombia. In total, 413 bp of the G gamma-globin gene promoter were sequenced in 60 patients with sickle cell anemia and 113 healthy individuals. The allelic and genotype frequencies of the identified variants were compared between individuals with low and high HbF for both patients and healthy individuals. In total, we identified 15 variants in both groups, only three of which were shared between patients and healthy individuals. In healthy individuals, sites -16 and -309 (rs112479156) exhibited differences in allele frequencies. The mutant allele of -16 lowered the production of HbF, whereas the mutant allele of -309 increased its production. These results reveal the presence of different mechanisms of HbF regulation between patients with sickle cell and healthy individuals.

Resumen Introducción: El cáncer de mama es la neoplasia más común en mujeres de todo el mundo, y, también de Colombia. 5% a 10% de todos los casos son causados por factores hereditarios; 25% de estos casos tienen mutaciones en los genes BRCA1/BRCA2. Objetivo: El propósito de este estudio fue el de identificar mutaciones asociadas con riesgo de cáncer de mama y/u ovario familiar en pacientes del pacífico colombiano. Métodos: Fueron revisados para mutaciones en BRCA1 y BRCA2 de línea germinal mediante SSCP y secuenciación 58 familias de alto riesgo para cáncer de mama y/u ovario y 20 controles Resultados: cuatro familias (6.9%) presentaron mutaciones en BRCA1 y ocho familias (13.8%) en BRCA2. En BRCA1, encontramos tres variantes de significado clínico desconocido (VUS), de las cuales concluimos, usando herramientas bioinformáticas, que c.8112C>G y c.3119G>A (p.Ser1040Asn) son probablemente deletéreas, y c.3083G>A (p.Arg1028His) es probablemente neutral. En BRCA2, encontramos tres VUS: una mutación nueva y dos previamente descritas, usando análisis bioinformáticos, concluimos que c.865A>G (p.Asn289Asp) y c.6427T>C (p.Ser2143Pro) son probablemente deletéreas y c.125A>G (p.Tyr42Cys) es probablemente neutral. Solo una de ellas ha sido reportada previamente en Colombia. También identificamos 13 polimorfismos (4 en BRCA1 y 9 en BRCA2), dos de ellos asociados con un moderado incremento del riesgo para cáncer de mama (BRCA2 c.1114A>C and c.875566T>C). Conclusión: de acuerdo con nuestros resultados, la población del suroccidente colombiano presenta un espectro mutacional diverso para los genes BRCA que difiere de lo encontrado en otras regiones del país.

Abstract Introduction: Breast cancer is the most common neoplasia of women from all over the world especially women from Colombia. 5%10% of all cases are caused by hereditary factors, 25% of those cases have mutations in the BRCA1/BRCA2 genes. Objective: The purpose of this study was to identify the mutations associated with the risk of familial breast and/or ovarian cancer in a population of Colombian pacific. Methods: 58 high-risk breast and/or ovarian cancer families and 20 controls were screened for germline mutations in BRCA1 and BRCA2, by Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) and sequencing. Results: Four families (6.9%) were found to carry BRCA1 mutations and eight families (13.8%) had mutations in BRCA2. In BRCA1, we found three Variants of Uncertain Significance (VUS), of which we concluded, using in silico tools, that c.8112C>G and c.3119G>A (p.Ser1040Asn) are probably deleterious, and c.3083G>A (p.Arg1028His) is probably neutral. In BRCA2, we found three variants of uncertain significance: two were previously described and one novel mutation. Using in silico analysis, we concluded that c.865A>G (p.Asn289Asp) and c.6427T>C (p.Ser2143Pro) are probably deleterious and c.125A>G (p.Tyr42Cys) is probably neutral. Only one of them has previously been reported in Colombia. We also identified 13 polymorphisms (4 in BRCA1 and 9 in BRCA2), two of them are associated with a moderate increase in breast cancer risk (BRCA2 c.1114A>C and c.875566T>C). Conclusion: According to our results, the Colombian pacific population presents diverse mutational spectrum for BRCA genes that differs from the findings in other regions in the country.

RESUMEN El objetivo de este estudio fue identificar la frecuencia de haplotipos dentro del cluster de Beta globina presente en pacientes con anemia falciforme en Colombia, establecer la presencia de haplotipos no africanos en esta población, así como verificar variaciones en el patrón de desequilibrio de ligamiento dentro del cluster de Beta globina. Se analizaron 83 individuos con anemia falciforme, los haplotipos se formaron utilizando cinco sitios de restricción dentro del cluster de Beta globina, se estableció la frecuencia de haplotipos, se calculó el grado de desequilibrio de ligamiento entre los sitios de restricción, así como la similitud genética de esta población con otra de afectados en América. Los haplotipos más frecuentes en la población fueron Benin (35,1 %) y Bantú (26, 5 %), ambos africanos. Sin embargo, haplotipos presentes en poblaciones indígenas americanas y europeas alcanzaron frecuencias entre el 2 - 10 %, así como haplotipos que no han sido reportados en otras poblaciones. Los sitios de restricción presentaron bajo o nulo desequilibrio de ligamiento entre ellos. Al compararse con otras poblaciones, la población colombiana presentó mayor similitud con la población de Venezuela en donde Benin y Bantú son también predominantes. Nuestros resultados muestran que el mestizaje ha facilitado el paso de la mutación para la anemia falciforme a un contexto genético no africano (amerindio y europeo). Además, el mestizaje también ha alterado el patrón de desequilibrio de ligamiento dentro del cluster de Beta globina generando modificaciones que pueden tener influencia en estudios de asociación dentro de esta población de afectados.

ABSTRACT The objective of this study was identify the frequency of Beta globin cluster's haplotypes present in sickle cell anemia patients in Colombia, to establish the presence of non-African haplotypes in this population, to verify variations in the pattern of linkage disequilibrium in the Beta globin cluster. It was analyzed 83 individuals affected with sickle cell anemia, the haplotypes were formed using five restriction sites into Beta globin cluster. The haplotype frequency was calculated, as well as the linkage disequilibrium among restriction sites, the genetic similarity among Colombian population and other affected American population was determined. The haplotypes most frequent were Benin (35.1 %) and Bantu (26.5 %), both African. However, haplotypes present in American indigenous and European populations got frequency between two to ten percent, as well as haplotypes not reported in others population were observed in our population. The restriction sites showed low or null linkage disequilibrium. When compare with other populations, the Colombian population showed higher similarity with Venezuelan population where Benin and Bantu are predominant too. Our results showed that admixture has facilitated the move of sickle cell mutation to a non-African genetic context (Amerindian and European). Further, the admixture has also modified the pattern of linkage disequilibrium into the Beta globin cluster generating modifications that could have influence in association studies in this affected population.

Resumen El Sicalis Coronado (Sicalis flaveola) es una especie principalmente granívora, común en hábitats abiertos, anidador secundario de cavidades y también usa nidos abandonados de otras especies. El conocimiento sobre la historia natural de la especie proviene principalmente de Argentina y Brasil; sin embargo, acerca de Sicalis flaveola flaveola distribuida en Colombia y Venezuela sólo se conocen algunos registros de tamaño de nidada. Entre enero de 2013 y mayo de 2015 se estudió la biología reproductiva de S. f. flaveola en el campus de Meléndez en la Universidad del Valle, Cali, Colombia. Se instalaron 94 cajas nido para propiciar mayor recurso de anidamiento y se hicieron cuatro recorridos semanales en busca de nidos activos y revisión de cajas nido. El tamaño de postura fue de 3,46 huevos, el promedio de polluelos que nacen es de tres con una proporción de sexo 1:1. La incubación estuvo a cargo de la hembra mientras el cuidado de los polluelos fue efectuado por ambos miembros de la pareja. El éxito reproductivo de la especie al momento de abandonar el nido fue de 65,8%. Se encontraron diferencias con las subespecies de las latitudes del sur de Suramérica, con un menor rango de tamaño de postura y con períodos más largos de incubación y permanencia de polluelos en el nido. Sin embargo, en aspectos como el cuidado paternal durante la incubación y el cubrimiento de los polluelos, son similares.

Abstract The Saffron Finch (Sicalis flaveola) is a mainly grain-eating species adapted to open habitats and a secondary cavity nester that also uses abandoned nests from other species. Knowledge about the natural history of the species comes mainly from Argentina and Brazil. However, only some data on the clutch size of S. f. flaveola distributed in Colombia and Venezuela were available. The reproductive biology of S. f. flaveola was conducted on the Meléndez Campus of Universidad del Valle in Cali, Colombia, between January 2013 and May 2015. Ninety-four nesting boxes were installed to provide additional nesting resource and four transects were done weekly in search of active nests and checking the nest boxes. Clutch size was 3.46 eggs, hatched chick average was three and gender proportion was 1:1. Incubation was carried out by the female while caring for the chicks was done by the couple. The reproductive success of the species at the moment of leaving the nest was 65.8%. Differences were found with the subspecies of southern latitudes of South America with a smaller range of posture and longer incubation and nesting stay periods. However, in aspects such as parental care during incubation and nesting of the chicks, they were similar.

The aim of this study was to evaluate the role of domesticated animals, particularly pigs, as reservoirs of leptospirosis in the province of Camaguey. The sera from 2 617 equines, 1 820 pigs, 75 ovines and caprine, and 69 canines in Camaguey were analyzed by microagglutination. Serovars Icterohaemorrhagiae, Canicola, Ballum, Australis, Pomona and Tarassovi were used as antigens for horses, pigs and dogs; whereas Icterohaemorrhagiae, Canicola, Ballum, Pomona, Hebdomadis and Sejroe were used for bovines and ovine-caprine. The variable studied was reactor proportion per species. The inclusion of Hardjo, Bratislava, Sejroe and Grippotyphosa for serum screenings in swine contributed to better understanding of the species as reservoir of Leptospirosis in the province. Due to the growing number of these animals in urban adjacent areas, this result is a warning of the underlying risk of epidemics transmitted to humans.

La investigación tuvo como objetivo evaluar el papel de animales domésticos como reservorios de la Leptospirosis en Camagüey, con énfasis en los cerdos. Los sueros provenientes de 2 617 equinos, 1 820 porcinos, 75 ovinos y caprinos y 69 caninos, de esta provincia, se analizaron mediante microaglutinación. Para caballares, cerdos y perros se usaron los serovares Icterohaemorrhagiae, Canicola, Ballum, Australis, Pomona y Tarassovi como antígenos; en tanto que para vacunos y ovino - caprinos lo fueron Icterohaemorrhagiae, Canicola, Ballum, Pomona, Hebdomadis y Sejroe. La variable estudiada fue "proporciones de reactores por especie". Vacunos, puercos, perros y caballares prevalecieron, con un comportamiento similar que se diferenció significativamente de los pequeños rumiantes. La inclusión de Hardjo, Bratislava, Sejroe y Grippotyphosa, para las pesquisas serológicas en porcino, contribuiría a una mejor comprensión del rol de esta especie como reservorio de Leptospira en el territorio. Dada la creciente cifra de estos animales en áreas urbanas y aledañas, el resultado constituye una alerta en cuanto al riesgo epidemiológico que implican en la cadena de transmisión de la enfermedad al humano.

Resumen Colombia presenta una amplia gama de etnias amerindias, sin embargo, es preocupante la escasa y fragmentada información genética que se tiene de ellas. Comprender su estructura genética y niveles de flujo génico es urgente para inferir las relaciones filogenéticas, origen y procesos de mestizaje ocurridos a través del tiempo. En el presente estudio, utilizando marcadores ligados al cromosoma Y (Y-STR, Y-SNP) se analizaron 204 amerindios del occidente colombiano (131 procesados en este trabajo y 73 con datos tomados de la literatura) pertenecientes a las etnias Nasa (Páez), Coyaima, Pijao, Pastos, Awakuaiker, Emberá duma, Coconuco, Guambiano (Misak), Emberá chamí y Yanaconas. El haplogrupo Q1a2a1a1*-M3 presentó la mayor frecuencia en las etnias estudiadas (58% en promedio). Con la excepción de Pijaos y Yanaconas (frecuencias del 17% y 40%, respectivamente), los haplogrupos de origen amerindio Q1a2a1a1*-M3 y Q1a2*-M346 (M242, xM3), analizados en conjunto, fueron los más frecuentes (68% en promedio), alcanzando valores superiores al 80% en los Emberas, Guambianos y Awa. Los haplogrupos para linaje europeo presentaron una frecuencia promedio del 15%, mientras los africanos 6% y de otras procedencias (J, I, F, T y G) 11%. Fue observado un conjunto de alelos Y-STRs en proceso de fijación en estas comunidades y una estructura genética significativa (RST= 0.15129), mostrando a los Pastos aislados de los demás grupos indígenas, sugiriendo una procedencia migratoria diferente y la posible influencia de la orografía andina en el flujo génico indígena. El presente trabajo hace una contribución importante al esclarecimiento de la estructura genética amerindia del occidente colombiano. © 2017. Acad. Colomb. Cienc. Ex. Fis. Nat.

Abstract Colombia has a wide range of Amerindian ethnicities. However, there is a scarce and fragmented genetic information on them. Therefore, is urgent, understanding their genetic structure and gene flow to infer their phylogenetic relationships, their origin and mixing processes occurring over time. In the present study, using markers linked to Y chromosome (Y-STR and Y-SNP) were analyzed 204 indigenous from western Colombia (131 processed in this work and 73 with data taken from literature) belonging to the ethnic Nasa (Páez), Coyaima, Pijao, Pastos, Awakuaiker, Emberá duma, Coconuco, Guambiano (Misak), Emberá chamí and Yanaconas. The haplogroup Q1a2a1a1 * -M3 had the highest frequency in the populations studied (58% on average). With the exception of Pijaos and Yanaconas (frequencies of 17% and 40%, respectively), the haplogroups of Amerindian origin Q1a2a1a1*-M3 y Q1a2*-M346 (M242, xM3), analyzed together, were the most frequent (68% on average), reaching values higher than 80% in the Emberas, Guambianos and Awa. Haplogroups for European lineage presented an average frequency of 15%, while African 6% and other sources (J, I, F, T and G) 11%. It was observed a set of alleles Y-STRs in fixation process in these communities and a significant genetic structure (RST=0.15129) emerged, showing that Pastos are isolated from other indigenous groups, suggesting a different migratory origin and a possible influence of Andean orography on the indigenous gene flow. This work makes an important contribution to the understanding of the genetic structure of Amerindian populations in western Colombia. © 2017. Acad. Colomb. Cienc. Ex. Fis. Nat.

The potential of Aloe vera bark residue was assessed for caprine nutrition supplement. Physical and chemical characterization resulted in humidity, 2.76 % ± 0.12; pH 4.45 ± 0.10; raw protein 4.37 % ± 0.13; ethereal extract 2.15 % ± 3.06; raw fiber 16.94 % ± 0.52; cellulose 19.76 % ± 0.20; lignin 9.68 % ± 0.30; hemicellulose 12.45 % ± 0.39 and total ash, 13.68 %± 1.62. These results are comparable to results achieved with sugar cane bagasse, banana, orange and algae, to produce animal nutritional supplements.

Se evaluó las potencialidades de los residuos de corteza de Aloe vera para la obtención de suplementos nutricionales caprinos. Mediante la caracterización físico-química se determinó que contiene: humedad 2,76 % ± 0,12; pH 4,45 ± 0,10; proteína cruda 4,37 % ± 0,13; extracto etéreo 2,15 % ± 3,06; fibra cruda 16,94 % ± 0,52; celulosa 19,76 % ± 0,20; lignina 9,68 % ± 0,30; hemicelulosa 12,45 % ± 0,39 y cenizas totales en 13,68 %± 1,62. Estos resultados son comparables con los obtenidos al utilizar bagazo de caña, banano, naranja y algas en la obtención de suplementos alimenticios para animales.

Introducción. La hemoglobina fetal es un importante factor modulador de la gravedad de la anemia falciforme, cuya expresión está muy condicionada por el factor genético. Los loci asociados con el incremento de la hemoglobina fetal pueden presentar frecuencias alélicas específicas para cada población. Objetivo. Investigar la presencia y el efecto de las variantes genéticas rs11886868, rs9399137, rs4895441 y rs7482144 asociadas con la persistencia de hemoglobina fetal, en 60 pacientes colombianos con anemia falciforme. Materiales y métodos. Se hizo la genotipificación de los polimorfismos de nucleótido simple ( Single Nucleotide Polymorphisms, SNP) mediante la técnica de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción ( Restriction Fragment Length Polymorphisms, RFLP) y el procedimiento TaqMan. La hemoglobina fetal (HbF) se cuantificó utilizando la técnica de desnaturalización alcalina de la oxihemoglobina. Las frecuencias genotípicas se compararon con las reportadas en poblaciones de referencia global. Resultados. Se observaron variantes genéticas ya reportadas para aumento de HbF en los cuatro SNP. La asociación genética entre los SNP y el incremento de la HbF no alcanzó significancia estadística. La frecuencia de estos alelos reflejó la siguiente composición específica en esta muestra de pacientes colombianos: una gran prevalencia de rs7482144-'A', lo que indica que el origen de la mutación para la anemia falciforme es África occidental, y una gran frecuencia de rs4895441-'G' y rs11886868-'C', lo que denota la influencia significativa del origen genético amerindio. Conclusión. Los resultados evidenciaron que la población con anemia falciforme de Colombia no tiene un único origen genético, sino que existen dos (africano y amerindio). Esta situación genética única ofrece la oportunidad de llevar a cabo un estudio más amplio de estos loci a nivel molecular. Se espera que el estudio de pacientes colombianos permita una visión diferente del efecto de los loci modificadores en esta enfermedad.

Introduction: Fetal hemoglobin is an important factor in modulating the severity of sickle cell anemia. Its level in peripheral blood underlies strong genetic determination. Associated loci with increased levels of fetal hemoglobin display population-specific allele frequencies. Objective: We investigated the presence and effect of known common genetic variants promoting fetal hemoglobin persistence (rs11886868, rs9399137, rs4895441, and rs7482144) in 60 Colombian patients with sickle cell anemia. Materials and methods: Four single nucleotide polymorphisms (SNP) were genotyped by restriction fragment length polymorphisms (RFLP) and the use of the TaqMan procedure. Fetal hemoglobin (HbF) from these patients was quantified using the oxyhemoglobin alkaline denaturation technique. Genotype frequencies were compared with frequencies reported in global reference populations. Results: We detected genetic variants in the four SNPs, reported to be associated with higher HbF levels for all four SNPs in the Colombian patients. Genetic association between SNPs and HbF levels did not reach statistical significance. The frequency of these variants reflected the specific ethnic make-up of our patient population: A high prevalence of rs7482144-'A' reflects the West-African origin of the sickle cell mutation, while high frequencies of rs4895441-'G' and rs11886868-'C' point to a significant influence of an Amerindian ethnic background in the Colombian sickle cell disease population. Conclusion: These results showed that in the sickle cell disease population in Colombia there is not a unique genetic background, but two (African and Amerindian). This unique genetic situation will provide opportunities for a further study of these loci, such as fine-mapping and molecular-biological investigation. Colombian patients are expected to yield a distinctive insight into the effect of modifier loci in sickle cell disease.

El polimorfismo del gen de la Apolipoproteína E (ApoE) ha mostrado ser un factor implicado en laetiología de patologías cardiovasculares y neurodegenerativas; sus distintas isoformas son codificadaspor tres alelos comunes, E2, E3 y E4, siendo este último el principal factor de riesgo para llegar a sufrir la enfermedad de Alzheimer tipo esporádico o de inicio tardío. Considerando que el origen étnico y poblacional han mostrado ser factores determinantes del genotipo de este gen, y teniendo en cuenta la contribución amerindia, afrodescendiente y europea a la población del Valle del Cauca, se definió como objetivo de esta investigación conocer la distribución de las frecuencias alélicas y genotípicas para el gen ApoE en este Departamento y comparar estos resultados con los reportados para otras poblaciones de Colombia. Para lograrlo se analizaron 183 individuos mestizos sanos del Valle del Cauca mediante SSP-PCR. Fueron observadas las siguientes frecuencias alélicas: E2=3.0%,E3=84.7% y E4=12.3% y genotípicas: E3E3=71.0%, E3E4=21.9%, E2E3=5.5%, E2E4=0.5%,E4E4=1.1% y E2E2=0%. La población en estudio mostró frecuencias significativamente diferentes a las reportadas para poblaciones afrodescendientes de Colombia, mientras que para la mayoríade poblaciones amerindias analizadas estas fueron muy parecidas. Por otra parte, no se reportaron diferencias significativas con la población de Bogotá ni con la región del centro-oriente de Colombia, caso contrario ocurrió con la población del Quindío. En conclusión, la estructura y composición genética poblacional asociadas a procesos microevolutivos parecen ser factores determinantes en la distribución de polimorfismos de ApoE en Colombia. Los resultados de este trabajo sobre las frecuencias ApoE para el Valle del Cauca abren perspectivas orientadas a analizar mayores rangos de distribución alélica para confirmar si el incremento de alelos E4 podría ser un estimativo de riesgo en la población para desarrollo de patologías como el Alzheimer, y a su vez, si la baja presencia del alelo E2 puede ser un indicativo de ausencia de riesgo

The polymorphism of Apolipoprotein E (ApoE) has shown to be a factor involved in theethiology of cardiovascular and neurodegenerative pathologies. Different isoforms are encoded by three common alleles, E2, E3 and E4. E4 is the main risk factor for the sporadic or late onset type of Alzheimer disease. Because ethnic and racial origins have shown to be determinants for its genotype and considering the Amerindian, Afrodescendent and European contributions to populations in the Valle del Cauca, the purpose of this research was to establish the allelic distribution and genotype frequencies for ApoE gene in Valle del Cauca populations and compare our results with those from other Colombian populations. For this purpose, 183 unrelated mestizo individuals from Valle of Cauca were analysed by PCR-SSP. We observed the following allele frequencies: E2 = 3.0%, E3 = 84.7% and E4 = 12.3 and the genotype frequencies: E3E3 = 71.0%, E3E4 = 21.9%, E2E3 = 5.5%, E2E4= 0.5%, E4E4 = 1.1% and E2E2 = 0%. The studied population showed significantly different frequencies from those reported for Afrodescendent populations from Colombia, while in the most of Amerindian populations studied these frequencies were similar. Moreover, no significant differences were observed with the population from Bogotá or that from the Central-Eastern region of Colombia. In contrast, significant differences were found whit the Quindio´s population. In conclusion, the population genetic structure and composition associated with microevolutionary processes seem to be determinant factors in the distribution of ApoE polymorphisms in Colombia. These results open perspectives to analyse wider ranges of allelic distribution to confirm whether the increase of the E4 allele could be an indicative of population risk for developing diseases such as Alzheimer's and the rare presence of E2 allele in the population and indicative of a lower risk

El cáncer de mama es la neoplasia femenina más frecuente a nivel mundial. Se estima que la mayoría de casos son esporádicos, pero entre el 10-15% de ellos tienen historia familiar positiva de la enfermedad. Esta predisposición familiar se ha asociado con mutaciones en genes involucrados en el sistema de detección y reparación de daños en el ADN; tales como los genes BRCA 1 y 2, las cuales se encuentran presentes en el 25% de los casos y en el 75% restante se propone la acción de alteraciones en genes de baja penetrancia. Objetivo: Determinar la presencia de dos polimorfismos (T241M y G135C) en los genes de baja penetrancia XRCC3 y RAD51, respectivamente, y su asociación con el riesgo de desarrollar cáncer de mama familiar entre mujeres colombianas. Metodología: Se realizó un estudio observacional de casos y controles, durante 1 año (Febrero 2011 - Febrero 2012), con 53 mujeres diagnosticadas con cáncer de mama e historia familiar positiva para esta neoplasia, y 123 controles sanas y sin historia personal o familiar de la enfermedad. La determinación de la presencia de los polimorfismos XRCC3 T241M y RAD51 G135C se realizó mediante la técnica PCR-RFLPs. Para el análisis estadístico se realizó el test de equilibrio Hardy-Weinberg empleando el software GENEALEX 6.2 y la prueba exacta de diferenciación de Raymond & Rousset utilizando el software ARLEQUIN 3.1, con el fin de establecer la existencia o no de diferencias significativas para la presencia de los polimorfismos. Principales resultados: Portar la variante T241M-XRCC3, se asoció con un riesgo de 1.7 veces de desarrollar esta patología. La variante G135C del gen RAD51 no mostró diferencias significativas entre casos y controles. Conclusión: Estos resultados sugieren la determinación del polimorfismo T241M-XRCC3 como técnica de tamización para la detección de mujeres con alto riesgo de desarrollar cáncer de mama de tipo familiar.

Breast cancer is the most common female neoplasia worldwide. It's estimated that most cases are sporadic, though between 10 to 15% of them have a positive family history of the disease. This familial predisposition has been associated with alterations in genes involved in DNA's damage, detection and repair system; such as BRCA 1 and 2 genes, which are present in 25% of the cases and in the remaining 75% the action of alterations in genes with low penetrance is proposed. Objective: Determine the presence of two polymorphisms (T241M and G135C) in low penetrance genes XRCC3 and RAD51, respectively, and its association with the risk of developing familial breast cancer among Colombian women. Methodology: During one year (February 2011 - February 2012) an observational case-control study was made, with 53 women with active breast cancer and positive familiar history for the disease and 123 control healthy woman without personal or familiar history of the disease. Determining the presence -RAD51 G135C and XRCC3 T241M polymorphisms was realized by PCR-RFLP technique. For statistical analysis, the test of Hardy-Weinberg equilibrium was performed using 6.2 software GENEALEX and the exact test differentiation of Raymond & Rousset using the ARLEQUIN 3.1 software, in order to establish the existence or not of significant differences for the presence of polymorphisms. Main Results: Carrying the XRCC3 T241M variant was associated with a 1.7 times more risk of developing this disease. While, the RAD51 G135C gene variant showed no significant differences between cases and controls. Conclusion: These results suggest the determination of XRCC3 T241M polymorphism as a screening technique for the detection of women at high risk for familial breast cancer

Se realizó la caracterización de la diversidad genética de la población de Rhinoclemmys nasuta, que habita en la localidad insular de Isla Palma, Bahía Málaga (Valle del Cauca), utilizando tres sistemas de microsatélites (Cm72, Cm58 y Cm3). En esta localidad, R. nasuta se encuentra ampliamente distribuida en los sistemas de riachuelos y quebradas presentes. Se tomaron entre 100 a 200 µL de sangre periférica de diez tortugas en cinco riachuelos, preservando las muestras en una solución 0,5 M de EDTA y el ADN fue extraído mediante las técnicas de Salting-out y Chelex. Los productos amplificados por PCR fueron visualizados y medidos en geles de poliacrilamida teñidos con nitrato de plata. Se obtuvieron productos amplificados exitosos para todos los sistemas analizados, dos de los cuales (Cm72 y Cm3) resultaron ser monomórficos, mientras que el sistema Cm58 presentó un PIC alto (0,698) permitiendo estimar la diversidad genética de esta población. La heterocigosidad observada fue baja (Ho = 0,26) y los índices de endogamia F IS y F IT fueron altos (0,67857 y 0,67881), indicando un exceso de homocigotos en cada uno de los ríos y para la población total. El Análisis Molecular de Varianza sugirió que no existe estructura genética diferencial en esta población (F ST = 0,00075; p = 0,95112). En conclusión los resultados sugieren que la diversidad genética de la población de R. nasuta en Isla Palma es baja, siendo una población altamente endogámica.

Characterization of the genetic diversity of Rhinoclemmys nasuta population inhabits Isla Palma (Malaga Bay, Valle del Cauca) was carried out using three microsatellite systems (Cm72 , Cm58 and Cm3). In this locality, individuals of R. nasuta are widely distributed in the inland streams and creeks system. 100 to 200 mL of peripheral blood was taken off from ten turtles in five streams of the island, preserving samples in a 0.5 M EDTA. DNA was extracted using Salting-out and Chelex solution techniques. PCR amplified products were visualized and measured in polyacrylamide gels stained with silver nitrate. Successful amplification products were obtained for all systems analyzed, two of which (Cm72 and Cm3) were found to be monomorphic, while the system Cm58 had a high PIC (0.698) allowing to estimate the genetic diversity of this population. The observed heterozygosity was low (Ho = 0.26) and inbreeding indices FIS and FIT were high (0.67857 and 0.67881), indicating an excess of homozygotes in each of the rivers and for the all population. The molecular analysis of variance suggested that there is no difference in genetic structure of the population (FST = 0.00075, p= 0.95112). Therefore, the results suggest that the genetic diversity of R. nasuta population in Isla Palma was low and exhibited a highly inbred index.

Rhinoclemmys nasuta (Testudines: Geoemydidae) es considerada una especie casi endémica de Colombia y la más primitiva del género, sin embargo, se encuentra clasificada por la IUCN como deficiente de datos, ya que la información disponible no es suficiente para hacer una evaluación directa o indirecta de su riesgo de extinción. En este trabajo se describe la implementación del método para realizar la secuenciación de la región control del ADN mitocondrial de R. nasuta, con el propósito de generar herramientas técnicas para futuros estudios de evolutivos y de conservación. Se utilizó el método de desalamiento (Salting-out) para extraer ADN a muestras sanguíneas procedentes de Isla Palma y Playa Chucheros (Bahía Málaga-Pacífico Colombiano) y se utilizó una pareja de cebadores degenerados (reportada para Chrysemys picta Testudines: Emydidae) para realizar la amplificación. Se obtuvieron fragmentos de 800pb siendo exitosa la reacción de secuenciación de los amplificados, y se estableció un porcentaje de homología mayor al 92 % entre las secuencias obtenidas y las secuencias de ADNmt de Sacalia quadriocellata (Testudines:Geoemydidae) y Cuora aurocapitata (Testudines:Geoemydidae), depositadas en el GeneBank. Este resultado demuestra que el método descrito puede ser una herramienta útil para el estudio de las poblaciones de R. nasuta del Pacífico colombiano, lográndose una efectiva secuenciación de la región control del ADNmt de esta especie.

Rhinoclemmys nasuta (Testudines:Geoemydidae) is considered an almost endemic specie to Colombia and the most primitive species of Rhynoclemmys. However, it is classified data deficient by IUCN because the available information is not enough to make a direct or indirect assessment of its extinction risk. Here, we describe the implementation of the method to analyze the mitochondrial DNA control sequence (mtDNA) of R. nasuta in order to generate tools for future studies in systematics and population conservation. Genomic mtDNA was extracted by salting-out from blood samples from Isla Palma and Playa Chucheros (Bahía Málaga-Colombian Pacific Coast) and we used a pair of degenerate primers (reported for Chrysemys picta, Testudines:Emydidae) to perform amplification. Fragments of 800pb were obtained and the sequencing reaction was effective. A homology percentage above of 92 % was established between the obtained sequences and mtDNA sequences from Sacalia quadriocellata (Testudines:Geoemydidae) ,and Cuora aurocapitata (Testudines:Geoemydidae) reported in the GenBank. This result shows that the described method can be a useful tool for the study of R. nasuta populations in the Colombian Pacific region, achieving an effective sequencing of the mtDNA control region of this species.